Na segunda metade do século XIX, o monge Gregor Mendel realizou os primeiros trabalhos experimentais que explicavam os mecanismos básicos da herança genética. Realizando cruzamentos entre ervilhas Mendel concluiu que as características são determinadas por dois fatores (hoje chamados de genes) um proveniente do pai e outro da mãe e que as células sexuais apresentam apenas um desses fatores.
Apesar de ter sido enviado a vários países, o trabalho de Mendel não foi adequadamente avaliado, permanecendo desconhecido até 1900, quando foi redescoberto concomitantemente por De Vries (Holanda), Correns (Alemanha) e Tschermak (Áustria).
Um botânico holandês, Hugo de Vries, 35 anos mais tarde, realizando experiências semelhantes às de Mendel, chegou às mesmas conclusões. Antes de publicar o seu trabalho, De Vries tomou conhecimento sobre a obra de Mendel. Estava, então, descoberto o mecanismo da herança.
O passo seguinte foi a identificação da natureza do material hereditário. Coube a Morgan e colaboradores, no princípio desde século, provar que os genes se localizavam nos cromossomos. Seus trabalhos como a mosca-das-frutas (Drosophila melanogaster) se tornaram clássicos, e foi comparando os mecanismos propostos por Mendel com o comportamento dos cromossomos na meiose que surgiu a Teoria Cromossômica da Herança, segundo a qual os fatores hereditários (genes) se localizam nos cromossomos.
Posteriormente, descobriu-se que o material genético era comporto por ácido desixurrubonucleico, o DNA. Na década de 50 foi proposto o modelo da dupla hélice da fita de DNA que foi fundamental para a compreensão de algumas de suas propriedades.
Note que Mendel não tinha, em seu tempo, conhecimentos sobre genes, cromossomos, nem meiose. Tanto é que a palavra Genética não foi criada por ele, mas apareceu apenas neste século, quando se passou a usar a expressão gene para designar fatores hereditários de Mendel.
Na verdade, Mendel deduziu os princípios da hereditariedade a partir de uma precisa análise matemática dos resultados obtidos nos cruzamentos com ervilha-de-cheiro. Sem querer, Mendel estava descobrindo matematicamente, na reprodução, as consequências da meiose, que só viria a ser descoberta bem mais tarde.
Mais recentemente, o vírus e as bactérias têm constituído material importante para os geneticistas nos estudos de ultra-estrutura do material hereditário e dos mecanismos de ação dos genes.
Hoje, o código genético se encontra decifrado. Conhecemos a estrutura dos ácidos nucleicos e de que forma estão codificadas as informações hereditárias.